Thế giới đang bước vào thời đại khoa học công nghệ với mục tiêu nâng cao chất lượng cuộc sống, trong đó sức khỏe là lĩnh vực quan trọng nhất. Các công trình nghiên cứu khoa học – công nghệ sinh học trong Y Dược học trong thời gian gần đây đã góp phần đưa y học Việt Nam sánh tầm thế giới.
1. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bất thường phôi thai, bệnh di truyền, bệnh ung thư
Các bất thường trên gene gây các bệnh nguy hiểm trong lúc mang thai. Bệnh di truyền và bệnh ung thư đã được chẩn đoán chính xác nhờ các kỹ thuật sinh học phân tử. Một số kỹ thuật gồm khuếch đại gene, giải trình tự gene, phân tích sự đa hình, phân tích nhiễm sắc thể, … Các bệnh thường gặp gồm: bệnh Thalassemia, hội chứng Down, bệnh Hemophilia, đột biến ở các gene AZF gây hiếm muộn ở nam do mất khả năng sản sinh tinh trùng, đột biến ở gene egfr và krasdẫn đến sự kháng thuốc ở bệnh nhân ung thư dạ dày – tá tràng. Việc chẩn đoán này đã giúp hạn chế các trẻ sơ sinh bất thường, sàng lọc bệnh nhân ung thư kháng thuốc, tư vấn sinh con và hôn nhân, dự báo trước khả năng bị bệnh ở trẻ em trong gia đình của những người không may mang đột biến gene.
2. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong giám định Pháp y
Các kỹ thuật sinh học phân tử đã được các nhà khoa học ứng dụng tốt vào giám định pháp y về xâm hại tình dục, dấu vết sinh học, xác định quan hệ huyết thống (bao gồm xác định hài cốt liệt sĩ).
3. Thụ tinh nhân tạo
Sự hiếm muộn do nhiều nguyên nhân ở cả nam lẫn nữ. Nhờ sự can thiệp của công nghệ sinh học trong sinh sản gồm kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, vi tiêm tinh trùng vào trứng, … các nhà khoa học và bác sĩ đã mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình. Nhiều đứa trẻ Việt Nam đã được ra đời nhờ thụ tinh nhân tạo.
4. Sản xuất thuốc đặc trị nhiễm vi rút
Interferon được biết đến như một nhân tố tự nhiên của cơ thể được các tế bào sản xuất ra để chống lại vi rút (ví dụ vi rút viêm gan C). Nhờ công nghệ protein tái tổ hợp, Interferon của người được sản xuất và đang từng bước được ứng dụng trên người. Ngoài ra, một số nhân tố kích thích tăng sinh tế bào tiền thân tạo máu (GM-CSF, M-CSF) cũng đã được thử nghiệm sản xuất nhờ công nghệ tái tổ hợp để ứng dụng giúp tăng sinh tế bào bạch cầu hạt sau điều trị ung thư máu.
5. Ứng dụng tế bào gốc
Tế bào gốc là những tế bào có khả năng phân chia và biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau của cơ thể. Xét về giai đoạn phát triển của cơ thể, tế bào gốc gồm tế bào gốc phôi (các tế bào ban đầu khi phôi thai được hình thành) và tế bào gốc trưởng thành (các tế bào ở giai đoạn sau sinh). Các nguồn thu nhận tế bào gốc trưởng thành gồm tủy xương, máu ngoại vi, máu cuống rốn, và mỡ. Trong đó, mỡ là nguồn cho nhiều tế bào gốc nhất nên rất được chú ý hiện nay.
Tế bào gốc đang được ứng dụng để chữa các bệnh về máu. Hàng trăm ca ghép tế bào gốc máu ngoại vị đã được thực hiện trong cả nước. Bên cạnh đó, tế bào gốc từ mỡ và các sản phẩm từ tế bào gốc đang từng bước được ứng dụng lĩnh vực thẫm mỹ chăm sóc sắc đẹp và đã mang lại hiệu quả điều trị tích cực và được khách hàng đánh giá cao.
Mặc dù khoa học thế giới đã ứng dụng ồ ạt tế bào gốc vào nhiều lĩnh vực, chúng ta cần tiếp nhận có chọn lọc để tránh những tiêu cực do sự „thần thánh hóa“ vai trò của tế bào gốc của nhiều người.
6. Sản xuất cây dược liệu và thực phẩm chức năng
Việt Nam là nước giàu về tài nguyên dược liệu. Nhiều cây thuốc quý đã được sử dụng chữa bệnh từ rất lâu đời. Nhờ sự kết hợp với công nghệ sinh học trong thực vật, di truyền chọn giống, công nghệ cao trong canh tác, nhiều cây dược liệu đã được nhân và trồng đại trà. Rất nhiều loại thực phẩm chức năng có tính điều trị và phòng bệnh ra đời mang lại hiệu quả kinh tế cao và góp phần chăm sóc sức khỏe người dân. Đây là lĩnh vực kinh tế lớn rất được xã hội quan tâm phát triển trong tương lai.
Hướng nghiên cứu tương lai
1. Ứng dụng sinh học phân tử
Mặc dù có nhiều thành tựu trong xác định một số bệnh và chẩn đoán sớm để sàng lọc thai dị bất thường, xác định huyết thống, xác định tội phạm hình sự, … nhưng vẫn còn nhiều vấn đề mà sinh sinh học phân tử cần phải làm như: cải thiện phương pháp chẩn đoán giúp nhanh – nhạy – chính xác – tiết kiệm hơn, phát hiện bất thường gene trong các trường hợp bệnh khó và hiếm gặp như bệnh nhiều ngón (Polydactylism). Ngoài ra, chẩn đoán phân tử trong các bệnh truyền nhiễm cũng cần được lưu tâm để tìm ra các phương pháp phòng và ngừa bệnh.
2. Ứng dụng tế bào gốc
Tế bào gốc đã được ứng dụng nhiều trong điều trị ung thư máu. Tuy nhiên, nhiều bệnh khác như suy tim, tổn thương cơ quan, thoái hóa khớp, xơ hóa động mạch, … chỉ một số trường hợp đã được điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc ở các nước tiên tiến. Ngoài ra, tế bào gốc được ứng dụng mạnh mẽ trong làm đẹp ở Hàn Quốc, Thái Lan. Với việc biệt hóa tế bào gốc thành tế bào thần kinh, bệnh alzheimer và parkinson cũng được kỳ vọng được điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc này. Việt Nam cần tiếp cận và đẩy mạnh nghiên cứu khoa học để nhanh chóng ứng dụng tiềm năng của tế bào gốc.
3. Liệu pháp điều trị ung thư mới
Một trong các xu hướng nghiên cứu điều trị ung thư là liệu pháp tế bào tua được khám phá bởi nhà khoa học quá cố Ralph M. Steinman (giải Nobel Y học năm 2011, ngay lúc ông qua đời). Ông là người xác định tế bào tua năm 1973 và là người ứng dụng liệu pháp tế bào tua để tự điều trị ung thư tuyến tụy cho bản thân mình. Tế bào tua được kích hoạt với kháng nguyên (protein) ung thư ở bên ngoài hoặc bên trong cơ thể. Tế bào tua hoạt hóa có khả năng trình diện các kháng nguyên ung thư để kích hoạt đáp ứng miễn dịch tìm diệt một cách đặc hiệu tế bào ung thư. Liệu pháp này đã được ứng dụng trong điều trị ung thư tiền liệt tuyến và chi phí điều trị khoảng 100 nghìn USD/bệnh nhân. Tuy nhiên, thời gian sống của bệnh nhân cũng chỉ khoảng một năm. Tương tự như vậy, liệu pháp này cũng được dùng thử nghiệm nghiên cứu vắc xin chống HIV. Với những kết quả bước đầu trên, liệu pháp này mang một tiềm năng ứng dụng lớn trong tương lai.
4. Vắc xin thế hệ mới
Vắc xin truyền thống mặc dù đã đóng góp không nhỏ vào bảo vệ sức khỏe người dân trên toàn thế giới nhưng gần đây cho thấy nhiều tác dụng phụ không mong muốn đã xảy ra. Ngoài ra, cách sản xuất vắc xin truyền thống gần như không áp dụng được đối với các bệnh mới nổi như bệnh do vi rút cúm A H5N1, bệnh tai chân miệng do vi rút đường ruột 71 (Enterovirus 71) và vi rút Coxsakie, … Một trong các cải tiến của vắc xin là vắc xin tiểu phần chứa một protein đặc hiệu của vi rút nhưng tỏ ra không mấy mang lại hiệu quả. Gần đây nhất là vắc xin giống hạt vi rút (virus-like particle vaccine) mang toàn bộ cấu trúc vỏ của vi rút không chứa vật liệu di truyền đã và đang được quan tâm. Ngoài ra, định hướng đáp ứng miễn dịch cho vắc xin, giảm thiểu tác dụng phụ, tác dụng kéo dài, giảm liều và số lần tiêm, và giá thành rẻ là một việc làm rất quan trọng. Do đó, thế hệ mới của vắc xin hiện nay cũng đang được quan tâm là vắc xin nano. Vắc xin này được tạo từ hạt nano sinh học mang kháng nguyên vi rút và phân tử kích hoạt miễn dịch theo ý muốn. Các kết quả cho thấy vắc xin nano đáp ứng được các yêu cầu trên và cần phải được đẩy mạnh nghiên cứu trong tương lai.
5. Dược liệu quý
Chúng ta chưa thể khai thác hết tài nguyên dược liệu hiện có trong nước và trên thế giới. Việc chọn lựa cây dược liệu quý, có tính chữa bệnh rõ ràng, và có tính kinh tế cao cần được ưu tiên. Việc ứng dụng dược liệu cần được đánh giá bằng nghiên cứu khoa học. Vấn đề bảo tồn các cây giống và nghiên cứu tạo giống mới có hàm lượng hoạt chất cao hơn cần phải được quan tâm.
6. Một số vấn đề sức khỏe bị lãng quên
Một trong những tác nhân gây bệnh bị lãng quên không chỉ trong nước mà ngay cả thế giới đó là ký sinh trùng. Trong những năm 1990, số trường hợp người bị nhiễm sán lá gan lớn là rất hiếm. Tuy nhiên, số người mắc bệnh ở khu vực Miền trung – Tây nguyên năm 2011 là mười nghìn ca (~ 30 ca/ngày). Nguồn lây bệnh nói chung của ký sinh trùng là từ thức ăn, thức uống, tập quán sinh sống kém vệ sinh an toàn thực phẩm. Rất nhiều ca nhiễm ký sinh trùng như: giun đũa chó/mèo, giun lươn, sán lá gan lớn, sán dải lợn/bò, … Nghiên cứu chu trình sống, sự di chuyển và ký sinh của tác nhân gây bệnh, và chẩn đoán chính xác bằng công nghệ sinh học sẽ đóng góp đáng kể vào việc giáo dục, chăm sóc sức khỏe người dân, và giảm thiểu gánh nặng xã hội.
TS. Nguyễn Hữu Hùng
Trưởng Bộ môn CÔng nghệ sinh học Động vật và Y dược trường ĐH NTT